Geralmente, essa mutação é herdada de um dos pais, embora possa ser também uma mutação nova que comece com o paciente, que vai transmiti-la aos descendentes. Nesses casos, o retinoblastoma se desenvolve no bebê, antes de 1 ano de idade.
Existem três tipos de retinoblastoma:
– unilateral: afeta um olho e representa entre 60% e 75% dos casos. Destes, 85% são da forma esporádica da doença, e os demais são casos hereditários.;
– bilateral: afeta os dois olhos, quase sempre é hereditário e costuma ser diagnosticado bem mais cedo que o unilateral;
– PNET (tumor neuroectodérmico primitivo) ou retinoblastoma trilateral: ocorre quando um tumor associado se forma nas células nervosas primitivas do cérebro. Esse tipo só atinge crianças com retinoblastoma hereditário bilateral.
Diagnóstico:
Todo bebê deve fazer o Teste do Olhinho após o nascimento e repeti-lo com frequência até os 5 anos, faixa etária mais atingida pelo retinoblastoma. O exame é disponibilizado pelo SUS (Sistema Único de Saúde).
Sintomas:
– “olho de gato”: crianças com retinoblastoma desenvolvem uma área branca e opaca na pupila, que se chama leucocoria, causada pela reflexão da luz provocada pela doença. No Brasil, essa condição é popularmente conhecida como “olho de gato” e é facilmente visível em fotos tiradas com flash. A criança deve ser levada ao oftalmologista tão logo o fenômeno seja identificado, porque, mesmo que não seja um retinoblastoma, isso pode causar a perda da visão;
– problemas na movimentação do olho, como estrabismo;
– redução da visão em um olho;
– dor no olho;
– globo ocular maior que o normal;
– olho preguiçoso (ambliopia).
Tratamento:
Os tumores pequenos podem ser tratados com métodos especiais, como laserterapia e crioterapia, que permitem que a criança continue a enxergar normalmente. Nos casos mais avançados, pode haver a necessidade de retirada do olho (enucleação) e a criança pode precisar de quimioterapia e/ou radioterapia.
A data, instituída pela Lei nº 12.637/2.012, pretende alertar e conscientizar para os sinais da doença, pois, quando diagnosticado precocemente, o retinoblastoma é altamente curável, com a preservação da visão e da vida da criança.
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